Viral i lashtë ADN ngulitur në gjenomin e njeriut mund të rrisë ndjeshmërinë e njerëzve ndaj çrregullimeve neuropsikiatrike, si p.sh. depresioniçrregullim bipolar dhe skizofreni.
Një studim i botuar në maj në revistë Nature Communications zmadhuar retroviruset endogjene njerëzore (HERVs) – copa të ADN-së që formojnë afërsisht 8% të gjenomit modern njerëzor.
Çrregullimet psikiatrike priren të shfaqen në familje, dhe studimet e binjakëve kanë lënë të kuptohet gjithashtu se gjenetika luan një rol nëse njerëzit i zhvillojnë ato. Vlerësimet sugjerojnë se skizofrenia dhe çrregullimi bipolar mund të kenë a trashëgimia deri në 80%që do të thotë shumica e ndryshueshmërisë së parë në këto çrregullime varet nga ndryshimet në gjenetikën e njerëzve.
Versione specifike të gjeneve, ose variante të gjeneve, janë lidhur me këto çrregullime, por nuk dihet shumë për ndikimin e HERVs.
Të lidhura: Virusi i zakonshëm i ftohjes mund të jetë para njerëzve modernë, sugjerojnë ADN-ja e lashtë
“Ne ishim të magjepsur nga koncepti se (HERVs) ekzistonin në gjenomin e njeriut dhe aq shumë nuk dihej rreth tyre,” bashkautori i studimit. Timothy Powellnjë neuroshkencëtar dhe gjenetist molekular në King’s College në Londër, tha për Live Science.
HERV-të janë copa virusesh që janë gërshetuar në gjenomin e njeriut gjatë kohës evolucionare, me shembujt më të vjetër të prezantuar tek paraardhësit tanë mbi 1.2 milion vjet më parë. Disa HERV dihet se janë të ndezur në qelizat kancerogjene dhe ato mund të kontribuojnë në sëmundje; të tjerët janë aktive në indet e shëndetshme ose luajnë role të rëndësishme në zhvillimin e hershëm, kështu që nuk janë domosdoshmërisht të gjitha të këqija. Disa HERV janë madje aktive në tru, por ende nuk është e qartë se çfarë po bëjnë.
Më parë, shkencëtarët kanë studiuar rolin e HERV-ve në çrregullimet psikiatrike duke krahasuar materialin gjenetik të individëve pa çrregullime të tilla me atë të njerëzve të prekur nga një çrregullim i caktuar. Megjithatë, një pengesë e kësaj metode është se ajo nuk merr parasysh ndikimin e faktorëve mjedisorë ose kushteve të tjera që një person mund të ketë. Kjo e bën të vështirë të thuhet me siguri se një pjesë e caktuar e ADN-së, në izolim, është e lidhur fort me këtë çrregullim.
Studimi i ri përdori një qasje të ndryshme për të peshuar efektet e mijëra HERV-ve. Studiuesit arritën të dhënat gjenetike nga studimet e mëparshme që përfshinin dhjetëra mijëra njerëz, si dhe nga mostrat e indeve të trurit pas vdekjes të mbledhura nga gati 800 pacientë me dhe pa çrregullime psikiatrike. Më pas ata studiuan se cilat variante gjenesh mbanin individë të ndryshëm, duke vënë në dukje nëse ato dukej se preknin HERV-të e afërta.
Ata zbuluan se variantet specifike të gjeneve ishin të lidhura me një rrezik më të lartë të tre çrregullimeve psikiatrike – skizofrenisë, depresionit dhe çrregullimit bipolar. Këto variante ndikuan gjithashtu nëse HERV-të në tru ishin “ndezur” dhe në çfarë shkalle.
“Kjo (shoqatë) na jep shumë më tepër siguri se ndryshimet gjenetike që po shohim midis rasteve dhe kontrolleve kanë më shumë gjasa të jenë një pasqyrim i vërtetë i biologjisë së çrregullimit.” Rodrigo Duartenjë studiues në King’s College në Londër, tha për Live Science.
Ekipi është i pari që identifikoi pesë HERV të reja të lidhura fort me çrregullimet psikiatrike. Dy ishin të lidhura me skizofreninë, një ishte e zakonshme për skizofreninë dhe çrregullimin bipolar, dhe një ishte specifike për çrregullimin e madh depresiv. Këto pesë HERV janë të dallueshme nga çdo i lidhur më parë me secilën prej kushteve.
“Është një përparim i madh,” tha Dr Avindra Nath, drejtor klinik në Institutin Kombëtar të Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke, i cili nuk ishte i përfshirë në studim. “Mënyra se si ne kemi studiuar të gjitha këto sëmundje të tjera neurologjike, ne duhet t’i shikojmë ato përsëri duke përdorur teknikën e tyre,” tha Nath për Live Science.
Studimi sugjeron që këto HERV rrisin shanset e zhvillimit të çrregullimeve, por në këtë pikë, nuk mund të thuhet shumë se sa këto fragmente gjenetike rrisin rrezikun e një personi individual. Mbajtja e një prej HERV-ve nuk garanton domosdoshmërisht se një person do të preket nga çrregullimi i lidhur.
Në vazhdim, grupi planifikon të manipulojë aktivitetin HERV në qelizat e trurit në enët laboratorike për të parë nëse ato ndikojnë në mënyrën se si neuronet rriten dhe formojnë lidhje.
“Nga pikëpamja gjenetike, është një përparim i fushës,” tha Nath. “Por nga pikëpamja e patogjenezës, mbetet shumë për t’u përgjigjur” se si HERV-të në fakt kontribuojnë në sëmundje.
Mendoni ndonjëherë pse disa njerëz ndërtojnë muskuj më lehtë se të tjerët ose pse njollat dalin në diell? Na dërgoni pyetjet tuaja se si funksionon trupi i njeriut Community@livescience.com me rreshtin e temës “Health Desk Q”, dhe mund të shihni përgjigjen e pyetjes suaj në faqen e internetit!