Gjenet e prejardhjes afrikane të lidhura me rrezikun më të lartë për Alzheimer, goditje në tru

Amerikanët me ngjyrë dihet se janë në rrezik më të lartë të disa çrregullimeve neurologjike dhe arsyet për këtë pabarazi mbeten të paqarta. Tani, pas ekzaminimit të trurit pas vdekjes së 151 njerëzve, studiuesit në Baltimore kanë identifikuar gjene që mund të ndihmojnë në shpjegimin e arsyes.

Në ata njerëz, të cilët të gjithë u identifikuan si zezakë ose afrikano-amerikanë, shkencëtarët analizuan ndikimin e dy prejardhjeve të ndryshme: afrikane dhe evropiane.

Ata zbuluan se gjenet e lidhura me prejardhjen afrikane duket se ndikojnë në disa qeliza të trurit në mënyra që mund të rrisin rrezikun e sëmundjes së Alzheimerit dhe goditjes në tru.

Por gjenet që lidhen me prejardhjen evropiane duket se ndikojnë në qelizat e tjera të trurit në mënyra që mund të rrisin rrezikun e sëmundjes së Parkinsonit, një çrregullim që është më pak i zakonshëm tek amerikanët me ngjyrë.

Studimi gjithashtu hetoi nëse prejardhja gjenetike ndikoi neuronet, të cilat janë kritike për kujtesën, lëvizjen dhe të menduarit.

Neuronet duket se luajnë një rol të rëndësishëm në disa çrregullime psikiatrike, duke përfshirë skizofreninë, të cilat diagnostikohen më shpesh te amerikanët e zinj sesa homologët e tyre të bardhë.

Megjithatë, studiuesit nuk gjetën prova se prejardhja gjenetike ndikoi në neuronet. Kjo mund të nënkuptojë se faktorët shoqërorë, si stresi ekonomik dhe psikologjik, ekspozimi ndaj ngjarjeve traumatike dhe paragjykimet racore në diagnozë, përbëjnë pabarazinë – megjithëse studimi nuk përfshiu ndonjë masë të drejtpërdrejtë të kësaj mundësie.

Rezultatet, të publikuara në revistë Neuroshkenca e natyrës, janë një hap i parë drejt “zbutjes së një pjese të rrezikut në rritje që vjen së bashku me prejardhjet e ndryshme”, thotë Dr. Kafui Dzirasa, një hetues dhe profesor i psikiatrisë në Universitetin Duke, i cili ishte këshilltar i studimit, por jo autor.

Një përpjekje e komunitetit

Amerikanët e zinj kanë qenë të nënpërfaqësuar në shumicën e studimeve gjenomike të çrregullimeve neurologjike.

Si rezultat, shkencëtarët dinë relativisht pak nëse prejardhja afrikane ndikon në rrezikun e një personi për këto çrregullime ose reagimin e tyre ndaj një trajtimi të caktuar.

Kjo mungesë kërkimi çoi në krijimin, në vitin 2019, të Iniciativës së Kërkimit të Neuroshkencës së Paraardhësve Afrikane, një bashkëpunim që përfshin liderët e komunitetit afrikano-amerikan, Institutin Lieber për Zhvillimin e Trurit, Universitetin Duke dhe Universitetin Shtetëror Morgan.

Një nga sfidat e hershme për iniciativën ishte fitimi i besimit të banorëve me ngjyrë të Baltimores. Kjo nënkuptonte përfshirjen e arsimtarëve të shquar afrikano-amerikanë, njerëz të biznesit dhe udhëheqës të kishës, duke përfshirë Rev. Alvin Hathaway, Sr., i cili shërbeu si pastor i Kishës Baptiste të Unionit deri në vitin 2021.

“Duhet të ndërtonit marrëdhënie me familjet dhe komunitetet në mënyrë të tillë që kur të dashurit e tyre ndërronin jetë, ata ishin të gatshëm të dhuronin trurin e tyre për kërkime mjekësore,” thotë Dzirasa, e cila këshillon nismën.

Studimi i ekipit të Baltimores është i pari që doli nga përpjekja.

Për shkak se shumë kërkime të trurit janë fokusuar tek njerëzit që identifikohen si të bardhë, ekipi vendosi të shikojë vetëm trurin e njerëzve që e identifikuan veten si zezakë ose afrikano-amerikanë. Çdo tru u dhurua për kërkime nga të afërmit e një personi.

Por raca e vetë-identifikuar e një personi lejoi një gamë të gjerë të prejardhjes gjenetike.

Si rezultat i ndërthurjes së shekujve – duke përfshirë përdhunimin e grave dhe vajzave të skllavëruara para vitit 1865 – gjenomet e shumicës së individëve me ngjyrë përmbajnë një kombinim të prejardhjes evropiane dhe afrikane.

“Ne shfrytëzuam historinë e SHBA-së për të përcaktuar se si prejardhja evropiane kundrejt prejardhjes afrikane ndikon në shprehjen e gjeneve në tru,” thotë Kynon Jade Benjamin, një studiues në Institutin Lieber dhe në Universitetin Johns Hopkins që drejtoi punën.

Gjenet kundrejt mjedisit

Shprehja e gjeneve përshkruan se si gjenet e caktuara ndizen ose fiken në një qelizë të caktuar. Ky proces mund të ndikohet nga gjenet, përvojat dhe mjedisi i një personi.

Studimi u krijua për të minimizuar dallimet që mund t’i atribuohen dy prej këtyre faktorëve: përvojës dhe mjedisit. Si rezultat, ata përbënin rreth 15% të dallimeve në shprehjen e gjeneve, ndërsa prejardhja gjenetike përbën më shumë se 60%.

Prejardhja e një personi kishte më shumë gjasa të ndikonte në shprehjen e gjeneve në qelizat imune dhe qelizat që formojnë muret e enëve të gjakut, thotë Benjamin.

Gjetja e enëve të gjakut mund të jetë një arsye që goditjet e shkaktuara nga një arterie e bllokuar janë 50% më të zakonshme tek afrikano-amerikanët sesa tek homologët e tyre të bardhë.

Dhe dallimet e qelizave imune të dy linjave mund të ndihmojnë në shpjegimin pse afrikano-amerikanët kanë më shumë gjasa të jetojnë me demencën e Alzheimerit, por më pak të ngjarë të kenë sëmundjen e Parkinsonit.

Të dyja këto çrregullime janë lidhur me një reagim të tepruar nga qelizat imune të trurit, gjë që rezulton në inflamacion. Dhe këto përgjigje imune janë më të mundshme kur gjene të caktuara janë të ndezura ose “të rregulluara lart”, thotë Benjamin.

“Për Parkinson, ne pamë një rregullim të lartë në prejardhjen evropiane,” thotë ai. “Kur shikuam goditjen në tru dhe Alzheimerin, pamë një rregullim të lartë në gjenet që lidhen me prejardhjen afrikane.”

Afrikano-amerikanët 70 vjeç e lart kanë rreth dy herë më shumë gjasa se homologët e tyre të bardhë që të jetojnë me Alzheimer. Por ata kanë vetëm gjysmën e gjasave për t’u diagnostikuar me Parkinson.

“Ne shohim këto pabarazi shëndetësore, të cilat ne e dimë se kanë të bëjnë pjesërisht me mjedisin,” thotë Benjamin, “por ka gjithashtu një komponent të madh gjenetik.”

Neuronet dhe çrregullimet psikiatrike

Studimi nuk ofroi shumë njohuri se pse amerikanët e zinj kanë rreth 20% më shumë gjasa se amerikanët e bardhë të përjetojnë probleme serioze të shëndetit mendor, duke përfshirë skizofreninë dhe depresionin.

Këto çrregullime mendohet se përfshijnë neuronet, qelizat që gjenerojnë impulse elektrike dhe njihen si lënda gri e trurit. Por studimi zbuloi se prejardhja nuk kishte asnjë efekt në shprehjen e gjeneve në këto qeliza.

Kjo mund të nënkuptojë se mjedisi dhe përvoja e një personi, dhe jo gjenet e tyre, luajnë një rol kyç kur bëhet fjalë për sëmundjet mendore.

Por Dzirasa, i cili e ka kaluar karrierën e tij duke studiuar gjenet dhe sëmundjet mendore, mendon se mund të ketë një shpjegim tjetër.

Në trurin e të rriturve, qelizat imune i përgjigjen lëndimit ose infeksionit, thotë ai. Por më herët në jetë, «të njëjtat lloje të qelizave të trurit mund të shkaktojnë çrregullime psikiatrike».

Për shembull, qelizat imune të quajtura mikroglia “mund të parandalojnë që shumë qeliza të trurit të lidhen me njëra-tjetrën duke i shkurtuar (lidhjet) larg”, thotë Dzirasa. “Ata janë pothuajse si një kopshtar që shkurton pemët bonsai në formën e duhur.”

Çrregullimet në atë proces, të quajtur krasitje sinaptike, janë lidhur me skizofreninë dhe çrregullimin e spektrit të autizmit, thotë Dzirasa.

Një rrugë drejt mjekësisë precize

Edhe pse studimi përdori racën e vetë-identifikuar si pikënisje, ai gjithashtu tregon pse kategoritë racore janë një tregues i dobët i prejardhjes gjenetike të një personi, thotë Benjamin.

Një vështrim në prejardhjen e përgjithshme evropiane të çdo personi në studim zbuloi një gamë nga zero në më shumë se 60 për qind.

Kjo do të thotë që mjekët duhet të shikojnë përtej racës kur vlerësojnë rrezikun e një personi me ngjyrë për një sëmundje si fibroza cistike, e cila është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje nga Evropa Veriore, thotë Benjamin.

“Nëse një pacient vjen me ndonjë lloj të veçantë simptomash, mos e përjashtoni vetëm sepse dikush është afrikano-amerikan,” thotë ai. “Në atë gjen të veçantë, ata mund të jenë evropianë.”

Studimi tregon gjithashtu “qartë dhe shkencërisht” pse kërkimi gjenetik duhet të jetë më i larmishëm, thotë Dzirasa.

Gjetja e gjeneve që mbrojnë dikë me një prejardhje të veçantë nga një sëmundje si Parkinson mund t’i ndihmojë shkencëtarët të kuptojnë se si të mbrojnë të gjithë njerëzit.

Raca është një konstrukt social, jo biologjik, thotë Dzirasa. Megjithatë, ai ende vëren garën kur hedh një vështrim në grafikun e një pacienti, sepse ai tregon diçka për përvojën e tyre të jetës dhe rrezikun e sëmundjes.

Por ai pret me padurim një qasje në zhvillim, e njohur si mjekësi precize, që nuk ka të bëjë me racën.

“E ardhmja më optimale është ajo në të cilën ne kuptojmë arkitekturën gjenomike individuale të çdo personi dhe më pas përshkruajmë ilaçe bazuar në këtë,” thotë Dzirasa.