Shkencëtarët që studiojnë një familje të rrënuar nga Alzheimer në fillimet e jetës zbuluan se disa mbartin një çudi gjenetike që vonon simptomat e tyre fillestare me pesë vjet.
Zbulimi tregon për mënyra të reja për të luftuar sëmundjen që plaçkit mendjen – nëse studiuesit mund të zbulojnë se si një kopje e vetme e atij varianti shumë të rrallë gjeni ofron të paktën një mbrojtje të vogël.
“Kjo hap rrugë të reja,” tha neuropsikologu Yakeel Quiroz nga Spitali i Përgjithshëm i Massachusetts, i cili ndihmoi në udhëheqjen e studimit të botuar të mërkurën. “Ka padyshim mundësi për të kopjuar ose imituar efektet.”
Lëvizja e parë e kësaj mbrojtjeje gjenetike erdhi disa vite më parë. Studiuesit po studionin një familje të madhe në Kolumbi që ndan një formë shkatërruese të trashëguar të Alzheimerit kur zbuluan një grua që i shpëtoi fatit të saj gjenetik. Aliria Piedrahita de Villegas duhet t’i kishte zhvilluar simptomat e Alzheimerit në të 40-at e saj, por në vend të kësaj arriti në të 70-at para se të vuante edhe probleme të lehta njohëse.
E dhëna e madhe: Ajo gjithashtu kishte diçka tepër të rrallë, dy kopje të një gjeni të palidhur të quajtur APOE3 që kishte një mutacion të quajtur Christchurch. Ky çift i çuditshëm i gjeneve dukej se e mbrojti atë, duke shmangur predispozitën e saj gjenetike për Alzheimer.
Ekipi i Quiroz-it më pas testoi më shumë se 1000 anëtarë të familjes së gjerë dhe identifikoi 27 që mbanin një kopje të vetme të atij varianti të Christchurch.
Por a do të mjaftonte një kopje për të ofruar ndonjë mbrojtje? Ata transportues të Christchurch treguan mesatarisht shenjat e tyre të para të problemeve njohëse në moshën 52-vjeçare, pesë vjet më vonë se të afërmit e tyre, përfundoi një bashkëpunim që përfshin studiuesit e Mass General Brigham dhe Universitetin Kolumbian të Antioquia.
Gjetjet, të publikuara në New England Journal of Medicine, janë inkurajuese, tha Dr. Eliezer Masliah nga Instituti Kombëtar për Plakjen.
“Të jep shumë ngushëllim që modifikimi i një prej kopjeve mund të jetë vërtet i dobishëm,” të paktën për të ndihmuar në vonimin e sëmundjes, tha ai.
Tashmë disa punë shumë të hershme kanë filluar të eksplorojnë nëse trajtime të caktuara mund të nxisin mutacionin mbrojtës, shtoi ai.
Më shumë se 6 milionë amerikanë, dhe rreth 55 milionë njerëz në mbarë botën, kanë Alzheimer. Më pak se 1% e rasteve janë si ato të familjes kolumbiane, të shkaktuara nga një gjen i kaluar nëpër breza që shkakton sëmundjen në mosha jashtëzakonisht të reja.
Alzheimer zakonisht është një sëmundje e njerëzve mbi 65 vjeç dhe ndërsa thjesht rritja është rreziku kryesor, geni APOE ka qenë prej kohësh i njohur që luan një rol. Ajo vjen në tre varietete kryesore. Mbajtja e një kopje të gjenit famëkeq APOE4 rrit rrezikun – dhe hulumtimet e fundit zbuluan se të kesh dy kopje të APOE4 mund të shkaktojë Alzheimer tek të moshuarit. Një varietet tjetër, APOE2, duket se zvogëlon rrezikun ndërsa APOE3 është konsideruar prej kohësh neutrale.
Më pas erdhi zbulimi i rolit në dukje mbrojtës të variantit të Christchurch.
Ndryshimet e heshtura në tru i paraprijnë simptomave të Alzheimerit për të paktën dy dekada — duke përfshirë grumbullimin e një proteine ngjitëse të quajtur amiloid që, pasi arrin nivele të caktuara, duket se shkakton ngatërrime të një proteine tjetër, të quajtur tau, që vrasin qelizat e trurit. Hulumtimet e mëparshme kanë sugjeruar diçka në lidhje me variantin Christchurch pengon atë tranzicion tau.
Studimi i së mërkurës përfshinte skanime të trurit nga dy persona me një kopje të vetme të Christchurch dhe analizën e autopsisë së katër të tjerëve që kishin vdekur. Quiroz paralajmëroi se ka ende shumë për të mësuar se si varianti i rrallë ndikon në procesin themelor të Alzheimerit – duke përfshirë nëse ai ndikon në llojin e zakonshëm të pleqërisë – por tha se tau dhe inflamacioni janë ndër të dyshuarit.