“Unë kam një shans 50:50 për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit në të 50-tat e mia”

Kur nëna e John Jennings filloi të shfaqte shenja të sëmundjes Alzheimer në moshën 50-vjeçare, ai dhe motra e tij Emily e dinin se edhe ata do të kishin një shans 50:50 për të zhvilluar gjendjen që shkakton çmenduri. Por një letër që nëna e tyre shkroi pothuajse 40 vjet më parë mund të mbajë çelësin për të ndryshuar kursin e së ardhmes për familjen e tyre dhe mijëra të tjerë.

“Ju e dini se keni tendencë t’i plakni njerëzit dhe ata po blejnë një palë këpucë dhe ata thonë: “Ata do të më shohin”. Në thelb kam pasur gjithmonë këtë qëndrim,” thotë 39-vjeçari John Jennings. .

“Unë jam si, “A duhet të blej një laptop të ri?” – sepse unë kam pasur Mac që kanë zgjatur 10 vjet në të kaluarën.”

John, i cili jeton në Edinburg me burrin e tij Matt, nuk shqetësohet nga pasuritë materiale sepse ai nuk e di nëse ai ka trashëguar një gjen të gabuar nga nëna e tij që mund të shkaktojë fillimin e hershëm të sëmundjes së Alzheimerit.

“Sapo kam zbuluar se gjëja që më bën më të lumtur është të jem pranë njerëzve që më duan”, thotë ai. “Pra, ne thjesht shpenzojmë shumë kohë për të ndërtuar marrëdhënie dhe kjo duket të jetë pjesa më përmbushëse e jetës”.

Por këto lidhje shoqërore janë gjërat që John ka më shumë frikë të humbasë nëse ka mutacion të gjeneve dhe vazhdon të zhvillojë gjendjen në të 50-at, siç bëri nëna e tij Carol.

“Unë po përpiqem të mësoj shumë gjuhë dhe jam duke ushtruar në mënyrë obsesive, e di për shumicën e njerëzve që do të reduktonte në mënyrë dramatike rrezikun tim për t’u prekur nga Alzheimer,” thotë John, “por fakti i çështjes është, për mua, kështu mos bëj ndonjë ndryshim.”

Në vitet 1980, mendohej gjerësisht se Sëmundja e Alzheimerit nuk kishte asnjë lidhje familjare, por kur gjyshi i John – babai i Carol – dhe katër vëllezërit e motrat e tij u diagnostikuan të gjithë me këtë sëmundje në të 50-tat e tyre, Carol e dinte se kjo nuk mund të ishte një rastësi.

Një dokumentar i ri për BBC Two tregon historinë se si Carol, një mësuese nga Coventry, ndihmoi në ndryshimin e fytyrës së hulumtimit të sëmundjes Alzheimer me një letër të shkruar me dorë. Ajo gjithmonë ishte përpjekur të gjente zgjidhje për problemet, thotë Gjoni, ishte “mënyra e saj për të kontrolluar situatën”.

Në vitin 1986, Carol i shkroi një ekipi në Kolegjin Universitar të Londrës (UCL) që po studionte sëmundjen. Duke analizuar gjenetikën e familjes së saj, ekipi identifikoi një gjen në vitin 1991 që të gjithë anëtarët e familjes së saj të prekur e ndanin. Një mutacion në gjenin e proteinës pararendëse amiloide (APP) nënkuptonte se shumë proteina amiloide të ndërtuara në tru, të cilat grumbullohen së bashku për të formuar pllaka dhe shkakton vdekjen e qelizave të trurit.

Carol i dha një shans 50% John dhe motrës së tij më të madhe Emily, 42 vjeç, për të trashëguar mutacionin e gjenit që shkakton fillimin e hershëm të sëmundjes Alzheimer.

“Nëse dikush e ka gjenin, ai do të zhvillojë sëmundje në të njëjtën kohë që e bënë anëtarët e familjes së tyre,” thotë konsulenti neurolog, Dr Cath Mummery, kreu i provave klinike në Qendrën Kërkimore të Dementisë, në UCL.

“Pra, ata janë të vetëdijshëm për bombën me sahat, veçanërisht kur janë afër asaj moshe.”

“Është joshëse të mendosh nëse zbulova se e kisha, se Emily jo dhe anasjelltas”, thotë John. “Por mund të jetë që ne të dy të bëjmë. Mund të ndodhë që asnjëri prej nesh të mos e bëjë.”

Për ata që janë në rrezik të sëmundjes gjenetike të Alzheimerit, mund të bëhet një test gjaku – pas konsultimit dhe këshillimit të specialistëve – për të treguar nëse anomalia gjenetike që shkakton sëmundjen është e pranishme.

Nëna e Gjonit, Carol, zgjodhi të mos bënte testin, pasi besonte se nuk kishte kuptim të shqetësohej, thotë Gjoni, por megjithëse ai respekton zgjedhjen e nënës së tij, nuk është rruga që ai dëshiron të zbresë.

“Ne mund të kishim planifikuar më mirë nëse do ta dinim që ajo kishte,” thotë John.

Ai ishte 21 vjeç kur nëna e tij filloi të shfaqte simptoma në mesin e viteve 2000. Gjendja e saj u përkeqësua ngadalë derisa ajo u lidh në shtrat dhe nuk mund të fliste.

Çdo fazë e rënies së nënës së tij ishte “si një ton i ri tullash me të cilat duhet të përballesh”, thotë ai.

Carol ndërroi jetë në mars të këtij viti. Ajo kërkoi që truri i saj t’i dhurohej për kërkime shkencore.

John thotë se ai patjetër do të bëjë testin e gjakut në një moment – është pikërisht kur – dhe ai do të vendosë për kohën me motrën e tij. Tani, nuk është koha.

“Unë mendoj se nëse njëri prej nesh do të kishte testin, atëherë tjetri ndoshta do të ndiqte shumë shpejt më pas,” thotë John.

“Pra, pothuajse duket sikur është një vendim që duhet ta marrim së bashku.”

E vetmja gjë që mund të sjellë vendimin e John për të bërë testin do të ishte nëse ai duhet të dijë statusin e tij të gjenit për të filluar ndonjë trajtim mjekësor.

Ndërsa sëmundja gjenetike e Alzheimerit është e rrallë, ajo është e ngjashme në shumë mënyra me sëmundjen më tipike të Alzheimerit që zhvillohet tek njerëzit e tjerë më vonë në jetë, thotë Dr Mummery, dhe mund të përdoret si model për të gjetur terapi të reja.

“Nëse mund të gjejmë një trajtim që funksionon në këtë formë gjenetike, atëherë mund të jemi në gjendje të ekstrapolojmë nga ai në një trajtim për sëmundjen më të zakonshme, jo-gjenetike të Alzheimerit,” thotë ajo.

E gjithë kjo ka ardhur nga puna që Carol filloi me ekipin në UCL, thotë Dr Mummery.

Ndërsa puna vazhdon për zhvillimin e trajtimeve, mekanizmi i përballimit të John është të mbetet elastik dhe të ketë një këndvështrim pozitiv. Ai gjithashtu rekomandon ndarjen e përvojave me të tjerët në grupet mbështetëse.

Ai po vazhdon trashëgiminë e nënës së tij, duke ndihmuar në ndryshimin e rrjedhës së së ardhmes, duke marrë pjesë në hulumtimin e sëmundjes Alzheimer dhe duke bërë skanime të rregullta të trurit.

John thotë se ai mendon se jemi “në prag” të shohim trajtime që mund të ndihmojnë në ndalimin e sëmundjes në gjurmët e saj.

“Unë me të vërtetë do të doja të jetoja mjaftueshëm për ta parë këtë – dhe mendoj se mund ta bëj.”

Nëse jeni të prekur nga ndonjë prej çështjeve të ngritura në këtë histori, mbështetja dhe këshillat janë të disponueshme nëpërmjet Linja e Veprimit të BBC