Përmbledhje: Studiuesit zbuluan një lidhje gjenetike midis rritjes së shpejtë të gjatësisë gjatë pubertetit dhe rritjes së rreziqeve shëndetësore në moshë madhore, si fibrilacioni atrial, diabeti i tipit 2 dhe kanceri i mushkërive. Studimi analizoi modelet e rritjes duke përdorur të dhëna nga 56,000 individë, duke identifikuar 26 gjene që ndikojnë në dinamikën e rritjes gjatë pubertetit.
Këto gjetje zbulojnë se si faktorë specifikë gjenetikë që lidhen me rritjen e pubertetit mund të kenë ndikime afatgjata në shëndet, duke nënvizuar rëndësinë e qasjeve mjekësore të personalizuara bazuar në profilet gjenetike. Hulumtimi ofron njohuri thelbësore se si rritja e hershme e jetës mund të informojë menaxhimin e rrezikut të sëmundjeve të ndryshme të të rriturve.
Faktet kryesore:
- Faktorët gjenetikë të identifikuar: Studiuesit identifikuan 26 gjene të lidhura me shkallën, kohën dhe intensitetin e rritjes së pubertetit.
- Implikimet shëndetësore: Të qenit më i gjatë në fillim të pubertetit dhe rritja e shpejtë lidhet me rreziqe më të larta të disa çështjeve shëndetësore të të rriturve, duke përfshirë fibrilacionin atrial, diabetin e tipit 2 dhe kancerin e mushkërive.
- Analiza në shkallë të gjerë: Studimi përdori të dhëna të gjera nga individë me prejardhje të ndryshme për të analizuar modelet e rritjes së pubertetit dhe efektet e tyre afatgjata shëndetësore.
Burimi: Universiteti i Surrey
Një lidhje gjenetike midis rritjes së gjatësisë gjatë pubertetit dhe shëndetit afatgjatë në moshë madhore është identifikuar nga një studim i ri nga Universiteti i Surrey dhe Universiteti i Pensilvanisë, i publikuar në Biologjia e Gjenomit.
Studiuesit zbuluan se të qenit më i gjatë në fillim të pubertetit dhe rritja e shpejtë në gjatësi gjatë kësaj periudhe lidhet me një rrezik më të lartë të fibrilacionit atrial më vonë në jetë.
Ekipi hulumtues hetoi nëse gjenetika luajti një rol në modelet e rritjes së pubertetit dhe kushtet shëndetësore gjatë gjithë jetës. Rritja gjatë kësaj periudhe mund të jetë e trashëguar, por faktorët specifikë gjenetikë që qëndrojnë në themel të trajektoreve të rritjes mbeten kryesisht të panjohur.
Për të adresuar këtë boshllëk të njohurive, studiuesit përdorën një analizë të kurbës së rritjes në 56,000 njerëz nga prejardhje të ndryshme stërgjyshore që përmbanin matjet e tyre të lartësisë nga pesë vjeç deri në moshën madhore. Të dhëna të tilla u dhanë studiuesve një pamje gjithëpërfshirëse të modeleve të rritjes nëpër popullata dhe periudha kohore të ndryshme.
Dr. Zhanna Balkhiyarova, bashkëautore e studimit dhe studiuese e lartë postdoktorale nga Universiteti i Surrey, tha: “Studimi ynë nënvizon rëndësinë e analizave gjenetike në shkallë të gjerë në zbulimin e kompleksitetit të shëndetit të njeriut.
“Duke përdorur të dhëna të mëdha, ne zbulojmë njohuri të reja mbi faktorët gjenetikë që ndikojnë në rritjen gjatë pubertetit dhe efektet e tyre afatgjata. Me çdo zbulim, ne afrohemi më shumë me mjekësinë që adreson nevojat unike të çdo individi.”
Studiuesit identifikuan 26 gjene të lidhura me aspekte të ndryshme të rritjes së pubertetit, duke përfshirë shkallën, kohën dhe intensitetin e rritjes. Duke hetuar më tej ndikimin e përjetshëm të varianteve gjenetike të lidhura me trajektoret e rritjes së pubertetit, studiuesit analizuan gjithashtu korrelacionin gjenetik dhe fenotipet (karakteristikat e vëzhgueshme të një individi) në të dhënat nga Penn Medicine Biobank dhe UK Biobank.
Duke përdorur këto të dhëna, ekipi gjeti, për herë të parë, marrëdhëniet gjenetike midis rritjes së gjatësisë pediatrike dhe një gamë të gjerë të rezultateve shëndetësore përgjatë jetëgjatësisë së një personi.
Të qenit më i gjatë në pubertetin e hershëm dhe përjetimi i rritjes më të shpejtë të pubertetit u shoqëruan me një rrezik në rritje të fibrilacionit atrial, një ritëm të parregullt dhe anormalisht të shpejtë të zemrës më vonë në jetë.
Ata zbuluan gjithashtu se individët me një ritëm më të shpejtë të rritjes së gjatësisë pubertet kanë nivele të larta të densitetit mineral kockor, nivele më të larta të rezistencës ndaj insulinës dhe një rrezik në rritje të zhvillimit të diabetit të tipit 2 dhe kancerit të mushkërive.
Dr. Anna Ulrich, dikur nga Universiteti i Surrey-t, tha: “Gjetjet tona sfidojnë nocionin e një modeli të rritjes optimale të një madhësie që i përshtatet të gjithëve. Në vend të kësaj, ata nënvizojnë ndërveprimin kompleks midis gjenetikës dhe shëndetit, duke theksuar rëndësinë e qasjeve të personalizuara për menaxhimin e shëndetit.”
Profesor Inga Prokopenko, studiuese e vjetër e studimit, profesoreshë e e-One Health dhe Drejtore e Statistikave Multi-Omics në Universitetin e Surrey, tha: “Ky studim përfaqëson një hap të madh përpara në të kuptuarit e bazës gjenetike të rritjes pubertet dhe largësisë së saj. -duke arritur implikime për shëndetin gjatë gjithë jetës.
“Ndërsa zhbllokojmë sekretet e koduara në ADN-në tonë, ne i afrohemi një të ardhmeje ku ndërhyrjet e përshtatura bazuar në profile individuale gjenetike revolucionarizojnë kujdesin shëndetësor.”
Rreth këtij lajmi për kërkimin gjenetik dhe neurozhvillim
Autori: Zhanna Balkhiyarova
Burimi: Universiteti i Surrey
Kontaktoni: Zhanna Balkhiyarova – Universiteti i Surrey
Imazhi: Imazhi është kredituar për Neuroscience News
Hulumtimi origjinal: Qasje e hapur.
“Studim i shoqatës së gjenomit trans-stërgjyshore të rritjes gjatësore të gjatësisë pubertet dhe trashëgimisë së përbashkët me rezultatet e shëndetit të të rriturve” nga Jonathan P. Bradfield et al. Biologjia e Gjenomit
Abstrakt
Studim i lidhjes së gjenomit trans-stërgjyshore të rritjes gjatësore të gjatësisë pubertet dhe trashëgimisë së përbashkët me rezultatet e shëndetit të të rriturve
Sfondi
Modelet e rritjes së pubertetit lidhen me rezultatet e ardhshme shëndetësore. Megjithatë, mekanizmat gjenetikë që ndërmjetësojnë trajektoret e rritjes mbeten kryesisht të panjohura. Këtu, ne modeluam rritjen gjatësore të lartësisë me analizën e kurbës së rritjes Super-Imposition by Translation and Rotation (SITAR) në ~ 56,000 mostra trans-prejardhje me matje të përsëritura të lartësisë nga mosha 5 vjeç deri në moshën madhore.
Kemi kryer analiza gjenetike në gjashtë fenotipe që përfaqësojnë madhësinë, kohën dhe intensitetin e rritjes së rritjes pubertet. Për të hetuar ndikimin e përjetshëm të varianteve gjenetike të lidhura me trajektoret e rritjes së pubertetit, ne kryem analiza të korrelacionit gjenetik dhe studime të lidhjes së gjerë të fenomenit në Penn Medicine BioBank dhe UK Biobank.
Rezultatet
Modelimi i rritjes në shkallë të gjerë mundëson një pamje të paprecedentë të rritjes së adoleshentëve në grupet pediatrike bashkëkohore dhe të shekullit të 20-të. Ne identifikojmë 26 lokacione të rëndësishme në të gjithë gjenomin dhe shfrytëzojmë të dhënat e paraardhësve për të kryer hartën e imët. Të dhënat tona zbulojnë marrëdhënie gjenetike midis rritjes së gjatësisë pediatrike dhe shëndetit gjatë gjithë jetës, me trajektore të ndryshme rritjeje të lidhura me rezultate të ndryshme.
Për shembull, një ritëm më i shpejtë i rritjes së pubertetit lidhet me densitetin më të lartë mineral të kockave, HOMA-IR, insulinën e agjërimit, diabetin e tipit 2 dhe kancerin e mushkërive, ndërsa të qenit më i gjatë në pubertetin e hershëm, më i gjatë gjatë pubertetit dhe të kesh rritje më të shpejtë pubertet u shoqëruan me rrezik më të lartë për fibrilacion atrial.
konkluzioni
Ne raportojmë lidhje të reja gjenetike me ritmin e rritjes së pubertetit dhe zbulojmë se përcaktuesit gjenetikë të rritjes lidhen me tiparet riprodhuese, glicemike, respiratore dhe kardiake në moshë madhore. Këto rezultate ndihmojnë në identifikimin e trajektoreve specifike të rritjes që ndikojnë në shëndetin gjatë gjithë jetës dhe tregojnë se mund të mos ketë një model të vetëm “optimal” të rritjes së pubertetit.