Mund të mos keni dëgjuar për ataksi spinocerebellar të tipit 4 (SCA4), pasi është një gjendje tepër e rrallë – por pas një çerek shekulli kërkimi, kodimi gjenetik pas SCA4 tani është identifikuar, duke hapur potencialisht opsione të reja trajtimi për këtë sëmundje serioze. sëmundje.
Një ekip ndërkombëtar studiuesish pas zbulimit thotë se për herë të parë zbulon shkakun e sëmundjes dobësuese. Ata me SCA4 gradualisht zhvillojnë probleme të përkeqësuara me ecjen dhe ekuilibrin, dhe aktualisht nuk ka kurë.
Meqenëse SCA4 kalohet qartë nga brezi në brez, shkencëtarët e dinin se gjenetika ishte e përfshirë, por u deshën teknikat më të fundit të renditjes së gjenomit dhe një kërkim i 6,495 grupeve të të dhënave të sekuencës së gjenomit, për të zbuluar se një pjesë e një gjeni të quajtur ZFHX3 është fajtori pas sëmundje.
Gjeni ZFHX3 u theksua duke përdorur sekuencën e gjenomit të lexuar gjatë, që – siç sugjeron emri – do të thotë se mund të identifikohen fragmente më të gjata të ADN-së. ZFHX3 është në një zonë të ADN-së me shumë segmente të përsëritura, gjë që e bën të vështirë analizimin.
Për më tepër, vetë mutacioni është një nga këto segmente të përsëritura.
“Ky mutacion është një përsëritje e zgjeruar toksike dhe ne mendojmë se në të vërtetë bllokon mënyrën se si një qelizë merret me proteinat e shpalosura ose të papalosura gabimisht,” thotë neurologu Stefan Pulst nga Universiteti i Utah.
Një pjesë e ZFHX3 është shumë më e gjatë se sa duhet te njerëzit që zhvillojnë SCA4, zbuloi ekipi hulumtues, dhe qelizat me këtë version të zgjeruar tregojnë shenja se janë të pashëndetshme – veçanërisht, ato nuk mund të bëjnë punën thelbësore të riciklimit të proteinave siç duhet.
Hulumtimet e mëtejshme treguan se mutacioni ZFHX3 bllokoi makinerinë e riciklimit të proteinave, duke çuar potencialisht në helmimin e qelizave nervore dhe duke shkaktuar simptoma të gjymtuara që përkeqësohen ndërsa SCA4 merr fuqi.
Studiuesit janë të prirur të pranojnë ndihmën që kanë pasur nga familjet me SCA4, pa të cilët zbulimi i ri nuk do të ishte i mundur. Ekipi ishte në gjendje të gjurmonte sëmundjen deri në Luginën e Salt Lake në vitet 1840.
“Unë kam punuar në SCA4 drejtpërdrejt që nga viti 2010 kur familja e parë m’u afrua dhe sapo të shkoni në shtëpitë e tyre dhe t’i njihni, ata nuk janë më numri në shishkën e ADN-së,” thotë neurologja Karla Figueroa nga. Universiteti i Jutës.
“Këta janë njerëz që i shihni çdo ditë… nuk mund të largoheni. Kjo nuk është thjesht shkencë. Kjo është jeta e dikujt.”
Të gjitha llojet e ataksisë spinocerebelare prekin rreth 150,000 njerëz në SHBA (popullsia 341.5 milionë), dhe numri i njerëzve me tipin specifik 4 është dukshëm më i vogël se kaq, por hulumtimi i ri nënkupton se njerëzit e prekur mund të testohen për gjenin që shkakton sëmundjen. .
Më tej, trajtimet mund të punohen, tani ne e dimë se çfarë po shkakton SCA4. Për më tepër, studiuesit pas studimit të ri mendojnë se diçka e ngjashme mund të ndodhë edhe me llojet e tjera të ataksisë spinocerebelare.
“Hapi i vetëm për të përmirësuar vërtet jetën e pacientëve me sëmundje të trashëguar është të zbuloni se cili është shkaku kryesor,” thotë Pulst. “Ne tani mund të sulmojmë efektet e këtij mutacioni potencialisht në nivele të shumta.”
Hulumtimi është publikuar në Gjenetika e Natyrës.