Ka pak gjëra më të ngrohta se videot e fëmijëve me shurdhim që fitojnë aftësinë për të dëgjuar, duke i treguar ata që kthejnë kokën të lumtur me tingujt e zërave të prindërve të tyre dhe duke kërcyer me gëzim muzikën e sapo zbuluar. Falë përparimeve të fundit në terapinë gjenetike, më shumë fëmijë po përjetojnë ato momente të ëmbla dhe triumfuese – pa pasur nevojë për aparate dëgjimi apo implante kokleare.
Në konferencën vjetore të Shoqatës Amerikane për Terapinë Gjenetike dhe Qelizore të mbajtur në Baltimore këtë javë, studiuesit treguan shumë nga ato video tek audienca e tyre e ekspertëve. Të mërkurën, Larry Lustig, një otolaringolog në Universitetin e Kolumbisë, prezantoi të dhënat e provës klinike të dy fëmijëve me shurdhim të thellë – lloji më i rëndë i shurdhimit – të cilët tani janë në gjendje të dëgjojnë në nivele normale pasi kanë marrë një terapi gjene eksperimentale. Një nga fëmijët ishte 11 muajsh në kohën e trajtimit, duke e shënuar atë si fëmijën më të vogël në botë deri më tani që ka marrë terapi gjenetike për shurdhim gjenetik.
Të enjten, Yilai Shu, një otolaringologe në Universitetin Fudan në Shangai, dha një raport progresi njëvjeçar për gjashtë fëmijë që u trajtuan në provën e parë në njerëz të terapisë gjenetike për terapi gjenetike. Pesë nga gjashtë iu rikthye dëgjimi.
Ai provë, si ai që prezantoi Lustig, përfshinte trajtimin e vetëm një veshi te të gjithë fëmijët—një masë paraprake sigurie për prova të tilla të hershme. Por Shu dhe kolegët tashmë kanë kaluar në të dy veshët, ose trajtim dypalësh. Pas paraqitjes së një raporti progresi në provën e parë, Shu paraqiti të dhëna të hershme të papublikuara për pesë pacientë të tjerë që morën pjesë në provën e parë njerëzore të trajtimit dypalësh. Të gjithë kishin restaurim dypalësh të dëgjimit dhe përmirësim të perceptimit të të folurit.
“Mundësia për të ofruar kompleksitetin dhe spektrin e plotë të tingullit tek fëmijët e lindur me shurdhim të thellë gjenetik është një fenomen që nuk e prisja ta shihja gjatë jetës sime”, tha Lustig në një deklaratë.
Pika e kërcimit
Sprovat e Shu dhe Lustig janë të ndara, por trajtimet janë, në goditje të gjera, të ngjashme. Të dyja kanë për qëllim rivendosjen e humbjes së dëgjimit të shkaktuar nga mutacionet në gjenin OTOF që kodon për proteinën otoferlin. Normalisht, otoferlina është një proteinë kritike për transmetimin e sinjaleve të zërit në tru, veçanërisht duke luajtur një rol kyç në transmetimin sinaptik midis qelizave të brendshme të qimeve të veshit dhe nervit të dëgjimit. Duke përdorur viruse të lidhura me adeno si vektorë për shpërndarjen e gjeneve, terapitë i ofrojnë veshit të brendshëm një version funksional të gjenit OTOF. Pasi në vesh, gjeni mund të përkthehet në otoferlin funksional, duke rivendosur sinjalizimin dëgjimor.
Në provën e paraqitur nga Lustig, të dy pacientët panë një përmirësim gradual të dëgjimit pasi proteina otoferlin u ndërtua pas trajtimit. Për 11-muajsh, nivelet normale të dëgjimit u rivendosën brenda 24 javësh nga trajtimi. Për pacientin e dytë, një 4-vjeçar, përmirësime u zbuluan në një vlerësim gjashtëjavor. Në provën e paraqitur Shu, fëmijët filluan të shihnin përmirësime të dëgjimit në vlerësimet tre dhe katër javë. Fëmijët do të vazhdojnë të ndiqen në të ardhmen, e cila ka disa paqartësi. Është e paqartë nëse ata, në një moment të jetës së tyre, do të kenë nevojë për trajtime shtesë për të mbështetur dëgjimin e tyre. Te minjtë, të paktën, trajtimi zgjat gjatë gjithë jetës së kafshëve – por ata jetojnë vetëm për disa vjet.
“Ne presim që kjo të zgjasë një kohë të gjatë,” tha Lustig të mërkurën. Por “ne nuk e dimë se çfarë do të ndodhë dhe nuk e dimë nëse mund të bëjmë një dozë të dytë. Por, me siguri, do ta merrja me mend se në një moment do të duhej bërë.”
Tani për tani, trajtimi konsiderohet si frut i ulët për fushën në rritje të terapisë gjenetike pasi synon një gjendje të rëndë të shkaktuar nga mutacionet recesive në një gjen të vetëm. Mutacionet e Otoferlinit çojnë në një lloj shurdhim shumë specifik të quajtur neuropati dëgjimore, në të cilën veshi nuk arrin të dërgojë sinjale në tru, por në të kundërt funksionon shumë mirë. Kjo është një formë ultra e rrallë e shurdhimit që prek 1-8 për qind të njerëzve me shurdhim globalisht. Vetëm rreth 30 deri në 50 njerëz në SHBA lindin me këtë lloj shurdhimi çdo vit.
Megjithatë, Lustig e quan atë një “pikë kërcimi”. Tani që studiuesit kanë treguar se kjo terapi gjenetike mund të funksionojë, “Kjo do të shkaktojë me të vërtetë, shpresojmë, zhvillimin e terapisë gjenetike për lloje më të zakonshme të shurdhimit,” tha ai.