Por ajo ishte vetëm një paciente. Kjo la një dyshim të bezdisshëm: a mund të mbajë ky rast çelësin e një mënyre të re për të shmangur Alzheimerin? Apo ishte ajo një herë?
Në një studim të botuar të mërkurën në New England Journal of Medicine, studiuesit raportuan se 27 anëtarë të së njëjtës familje të zgjeruar kolumbiane bartin rrezikun gjenetik për Alzheimer, së bashku me një kopje të vetme të Christchurch. Rënia njohëse në këtë grup të vetëm u vonua me rreth pesë vjet – duke sugjeruar që një ilaç që imiton gjenin mund të ketë efekte të ngjashme.
“Ne jemi mësuar në mjekësi të jemi të kujdesshëm për të mos nxjerrë shumë përfundime” nga një pacient i vetëm, tha Joseph F. Arboleda-Velasquez, një shkencëtar i asociuar në Mass Eye and Ear në Boston dhe një bashkëautor. të studimit. “Ndoshta ishte e lidhur me diçka që ajo ka ngrënë ose nuk ka ngrënë. Ndoshta është diçka që lidhet me ujin në shtëpi. Ideja për të gjetur 27 njerëz – disa jetonin në qytet, disa jetonin në zona rurale – rrit besimin tonë në zbulimin – dhe tregon se rezultatet janë të riprodhueshme.”
Një pasqyrë kryesore nga një dozë më e ulët e mbrojtjes
Francisco Lopera, një neurolog në Universitetin e Antioquia në Medellín, Kolumbi, filloi të kujdeset për pacientët që vuanin nga një formë agresive, e trashëguar e Alzheimerit katër dekada më parë.
Dëmtimi njohës filloi kur njerëzit ishin në mesin e të 40-tave. Demenca e plotë u zhvillua para moshës 50 vjeçare. Pacientët vdiqën në të 60-at e tyre. Studiuesit gjurmuan sëmundjen në një mutacion në gjenin Presenilin 1, i cili tani njihet se bartet nga rreth 1200 njerëz brenda një familjeje të gjerë.
Piedrahita de Villegas u tregoi shkencëtarëve se ishte e mundur të sfidohej ky fat i zymtë gjenetik. Por që një pacient i jashtëzakonshëm të kthehet në një pasqyrë më të gjerë mjekësore, shkencëtarët kanë nevojë për konfirmim se gjeni po prodhon efektin e dobishëm – dhe mund të bëjë të njëjtën gjë te njerëzit e tjerë.
Njerëzit mbajnë dy kopje të gjenit APOE, një e trashëguar nga secili prind. Të kesh dy kopje të versionit të Christchurch, siç bëri Piedrahita de Villegas, është “e rrallë, jashtëzakonisht e rrallë”, tha Yakeel T. Quiroz, një neuropsikolog klinik në Spitalin e Përgjithshëm të Massachusetts. Kështu ata filluan të kërkonin njerëz me vetëm një.
Një burrë që mbante mutacionin e rrezikut të Alzheimerit dhe një kopje e Christchurch dhanë një të dhënë fillestare. Imazhet e trurit në moshën 51 vjeçare, kur ai u diagnostikua me dëmtim të lehtë njohës, zbuloi se truri i tij kishte nivele të ngritura të pllakave të proteinës beta-amiloide, një shenjë treguese e Alzheimerit. Por në mënyrë intriguese, ai kishte gërshetime të kufizuara të një proteine të ndryshme të lidhur me Alzheimer, të quajtur tau, dhe ai zhvilloi demencë të lehtë në moshën 54-vjeçare, vite më vonë se sa pritej.
“Ky ishte një sinjal se të kesh një kopje mund të kishte qenë mbrojtëse,” tha Quiroz. Ekipi gjeti 26 persona të tjerë me këtë përbërje gjenetike. Jo të gjithë pacientët kanë zhvilluar dëmtime njohëse, por në mesin e atyre që kanë, simptomat u vonuan, duke filluar pesë vjet më vonë se ata pa Christchurch. Demenca gjithashtu u vonua, me katër vjet.
Zbulimi se një kopje e vetme e Christchurch ofron një shkallë mbrojtjeje është një e dhënë shpresëdhënëse për shkencëtarët që përpiqen të zhvillojnë terapi. Nëse do të ishin të nevojshme dy kopje, shiriti për një ilaç të ri mund të ishte jashtëzakonisht i lartë – do të duhej të ishte jashtëzakonisht efektiv për të pasur ndonjë përfitim. Por të shohësh një dozë më të ulët të gjenit që mbron nga fillimi i sëmundjes është një shenjë e mirë. Ai sugjeron se edhe imitimi pjesërisht i veprimit të gjenit Christchurch mund të funksionojë.
“Unë mendoj se ky është një studim vërtet i rëndësishëm dhe rezultati është shumë domethënës,” tha Yadong Huang, drejtor i Qendrës për Avancimin e Përkthimit në Institutin Gladstone, një organizatë e pavarur kërkimore biomjekësore me qendër në San Francisko. Huang nuk ishte i përfshirë në studim, por laboratori i tij tregoi vitin e kaluar se mutacioni në Christchurch ka përfitime te minjtë e prirur për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit dhe në qelizat e trurit të njeriut në një pjatë. Megjithatë, ai vuri në dukje se deri më tani ka pasur një hendek kritik në njohuri – se si ajo ndikon te njerëzit në botën reale.
Pacientë të rrallë udhëheqin rrugën drejt trajtimeve të reja
Për vite me radhë, hulumtimi i Alzheimerit ka tentuar të fokusohet në pastrimin e pllakave ngjitëse amiloide që krijohen në tru. Disa terapi kanë treguar sukses, por ato janë larg nga një kurë. Studimi i ri tregon premtimin e një objektivi tjetër biologjik: barnat që imitojnë variantin e rrallë Christchurch të gjenit APOE.
John Hardy, një neurogjenetik në Institutin e Kërkimit të Demencës në Mbretërinë e Bashkuar në Kolegjin Universitar të Londrës tha se kompanitë farmaceutike kanë qenë tradicionalisht më pak entuziaste për APOE sepse është një objektiv i vështirë, por kjo po ndryshon.
“Interesi ka ardhur në rritje dhe ky zbulim është pjesë e arsyes”, shkroi Hardy në një email.
Si hap tjetër, studiuesit kanë zhvilluar një ilaç eksperimental antitrupash që imiton Christchurch. Kur ajo iu dha minjve që ishin modifikuar gjenetikisht për të zhvilluar tipare të Alzheimerit, ata zbuluan se ilaçi reduktonte grumbullimin e tau-ve – një shenjë se ata janë në rrugën e duhur.