Përmbledhje: Studiuesit krijuan një atlas që detajonte zhvillimin e hershëm gjenetik të trurit nga javët 6 deri në 13 të rritjes embrionale. Kjo vepër e re ofron një pamje gjithëpërfshirëse të rregullimit të gjeneve në rajone të ndryshme të trurit, duke shkuar përtej studimeve të mëparshme që u fokusuan kryesisht në korteksin.
Atlasi pritet të ndihmojë në kuptimin e gabimeve zhvillimore që çojnë në tumoret e trurit pediatrikë dhe mund të ndihmojë në zhvillimin e trajtimeve të synuara. Gjithashtu, studimi është pjesë e projektit më të gjerë “Human Developmental Cell Atlas”, i cili synon të hartojë zhvillimin gjenetik të organeve të ndryshme.
Faktet kryesore:
- Harta e gjerë e trurit: Atlasi ofron një hartë të detajuar të aktivizimit të gjeneve dhe zhvillimit qelizor në tru gjatë fazave të hershme embrionale.
- Aplikimet e mundshme klinike: Vështrimet nga ky atlas po përdoren për të studiuar dhe kuptuar origjinën e kancerit të trurit tek fëmijët, duke çuar potencialisht në strategji të reja terapeutike.
- Përpjekjet Kërkimore Bashkëpunuese: Ky hulumtim është pjesë e një përpjekjeje më të madhe, të financuar nga fondacione të njohura, për të krijuar atlase qelizore gjithëpërfshirëse për organe të shumta, duke rritur të kuptuarit tonë për zhvillimin njerëzor dhe sëmundjet.
Burimi: Instituti Karolinska
Në një artikull të botuar në Natyrastudiuesit nga Instituti Karolinska prezantojnë një atlas të zhvillimit të hershëm të trurit.
Atlasi mund të përdoret, ndër të tjera, për të zbuluar se çfarë shkoi keq në zhvillimin e tumoreve të trurit tek fëmijët dhe gjithashtu për të gjetur trajtime të reja.
Një ekip ndërkombëtar hulumtues i udhëhequr nga Instituti Karolinska ka hartuar zhvillimin e hershëm gjenetik të trurit dhe tani mund të paraqesë një atlas të zhvillimit embrional midis javëve 6 dhe 13.
“Ky është studimi i parë gjithëpërfshirës i zhvillimit të trurit me fokus në rregullimin e gjeneve. Studimet e mëparshme janë fokusuar pothuajse gjithmonë në korteksin, ose korteksin cerebral. Studimi ynë është një hartë sistematike e të gjithë trurit në mënyrë që të gjitha rajonet të mund të krahasohen me njëri-tjetrin”, thotë Sten Linnarsson, profesor i Biologjisë së Sistemeve Molekulare në Departamentin e Biokimisë Mjekësore dhe Biofizikës në Institutin Karolinska dhe udhëheqës i studimit.
Kur truri fillon të zhvillohet në embrionin e hershëm, ai fillon me diçka si një tub, ku muret e tubit do të zhvillohen në tru dhe qendra e mbushur me lëngje e tubit bëhet barkushe, zgavra e trurit.
Midis javëve 6 dhe 13 të shtatzënisë, ka një specializim të shpejtë të qelizave në muret e tubit. Kjo ndodh përmes një reaksioni kaskadë shumë kompleks ku sekretohen substanca që nxisin qelizat e para të zhvillohen në një mënyrë të caktuar. Këto qeliza më pas sekretojnë sinjale shtesë që kontrollojnë fazën tjetër të zhvillimit të qelizave dhe kështu me radhë.
Sinjalet aktivizojnë gjenet që prodhojnë proteina që specializojnë lloje të ndryshme të qelizave dhe gjithashtu veprojnë si sinjale të reja.
“Është ky proces, se si, në cilin rend dhe në cilin lloj qelizash aktivizohen gjenet gjatë këtij procesi të formimit të trurit që ne kemi studiuar. Ne donim të ndiqnim procesin nga ADN-ja në ARN, te proteina në çdo hap”, thotë Sten Linnarsson.
Hulumtimi është kryer duke përdorur një metodë që mund të masë të dy rajonet aktive në ADN dhe vargjet e formuara të ARN-së në qelizat individuale. Studiuesit më pas e kanë bashkuar enigmën dhe tani mund të paraqesin një hartë se si funksionon.
Hulumtimi është pjesë e projektit më të madh suedez “Human Developmental Cell Atlas” ku disa grupe kërkimore kanë studiuar zhvillimin gjenetik të trurit, zemrës, mushkërive, etj. Hulumtimi në projekt tani po ecën përpara dhe studiuesit po përdorin hartat për të gjetur përgjigje për atë që shkoi keq në sëmundje.
“Tani po studiojmë fillimin e kancerit të trurit tek fëmijët. Fatmirësisht është një sëmundje e rrallë, por nga sëmundjet e ndryshme që çojnë në vdekje tek fëmijët, është një nga më të shpeshtat.
“Ne jemi duke studiuar tumoret që lindin gjatë zhvillimit të trurit embrional dhe duke përdorur atlasin për të provuar mekanizmat e zhvillimit normal që kanë shkuar keq dhe se si kjo nxit formimin e tumorit dhe rritjen e tumorit,” thotë Sten Linnarsson.
Financimi: Hulumtimi u financua nga Fondacioni i Familjes Erling-Persson, Fondacioni Knut dhe Alice Wallenberg, Fondacioni Suedez për Kërkime Strategjike dhe EC Horizon 2020. Sten Linnarsson është këshilltar shkencor i Qendrës së Ekselencës në Imunoterapi në Universitetin e Moleculent, Combigene dhe Oslo. Ai dhe autori i parë Camiel Mannens janë gjithashtu aksionarë në EEL Transcriptomics AB, e cila zotëron të drejtat e pronësisë intelektuale për EEL-FISH.
Rreth këtij lajmi për kërkimin gjenetik dhe neurozhvillim
Autori: Sten Linnarson
Burimi: Instituti Karolinska
Kontaktoni: Sten Linnarsson – Instituti Karolinska
Imazhi: Imazhi është kredituar për Neuroscience News
Hulumtimi origjinal: Qasje e hapur.
“Aksesi i kromatinës gjatë neurozhvillimit të njeriut në tremujorin e parë” nga Sten Linnarsson et al. Natyra
Abstrakt
Aksesueshmëria e kromatinës gjatë zhvillimit neurologjik të tremujorit të parë të njeriut
Truri i njeriut zhvillohet përmes një kaskade të organizuar fort të ngjarjeve modeluese, të nxitura nga shprehja e faktorit të transkriptimit dhe ndryshimet në aksesin e kromatinës.
Megjithëse shprehja e gjeneve në të gjithë trurin në zhvillim është përshkruar në rezolucion njëqelizor, atlase të ngjashme të aksesit të kromatinës janë fokusuar kryesisht në trurin e përparmë.
Këtu ne përshkruajmë aksesin e kromatinës dhe shprehjen e gjeneve të çiftuara në të gjithë trurin e njeriut në zhvillim gjatë tremujorit të parë (6-13 javë pas konceptimit).
Ne përcaktuam 135 grupime dhe përdorëm matje multiomike për të lidhur kandidatin cis-elementet rregulluese të shprehjes së gjeneve. Numri i rajoneve të aksesueshme u rrit si me moshën ashtu edhe përgjatë diferencimit neuronal.
Duke përdorur një rrjet nervor konvolucionar, ne identifikuam vende të supozuara lidhëse të faktorit funksional të transkriptimit në përmirësuesit që karakterizojnë nëntipet neuronale.
Ne e aplikuam këtë model në cis-elementet rregullatore të lidhura me ESRRB për të sqaruar mekanizmin e tij të aktivizimit në linjën e qelizave Purkinje.
Së fundi, duke lidhur polimorfizmat e vetme nukleotide të lidhura me sëmundjen me cis-Elementet rregullatore, ne vërtetuam mekanizmat e supozuar patogjenë në disa sëmundje dhe identifikuam neuronet GABAergjike që rrjedhin nga truri i mesëm si më të prekshmit ndaj mutacioneve të lidhura me çrregullimet e mëdha depresive.
Gjetjet tona ofrojnë një pamje më të detajuar të mekanizmave kryesorë rregullues të gjeneve që qëndrojnë në themel të shfaqjes së llojeve të qelizave të trurit gjatë tremujorit të parë dhe një referencë gjithëpërfshirëse për studimet e ardhshme në lidhje me zhvillimin neurologjik njerëzor.